La alteración en la traducción en la deficiencia congénita de antitrombina ocurre específicamente en el codón de inicio de la traducción del gen SERPINC1, que codifica la antitrombina. Mutaciones puntuales, como la c.3G>T que afecta el codón AUG inicial, impiden que la maquinaria ribosomal reconozca correctamente el sitio donde debe comenzar la síntesis proteica, lo que puede abolir o modificar la iniciación de la traducción. Como consecuencia, se utilizan codones de inicio alternativos ubicados aguas abajo, generando proteínas truncadas o variantes pequeñas que carecen del péptido señal necesario para su procesamiento y secreción, y que además no poseen función anticoagulante. Esta alteración en el inicio de la traducción explica la reducción significativa de antitrombina funcional en plasma y la severidad clínica observada en pacientes con esta mutación.
Tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=HGkFMpsVrUI
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Referencias Bibliográficas:
- Cifuentes Riquelme R. Caracterización molecular, funcional y clínica de la deficiencia congénita de antitrombina: mejoras en el diagnóstico y en la comprensión de su fisiopatología [tesis doctoral en Internet]. Murcia: Universidad de Murcia; 2024 [citado 2025 May 12]. Disponible en: http://hdl.handle.net/10201/141579
- García González V. Estudio de variantes genéticas en pacientes con trombofilia hereditaria [tesis doctoral en Internet]. Salamanca: Universidad de Salamanca; 2022 [citado 2025 May 12]. Disponible en: https://produccioncientifica.usal.es/documentos/638954346514871f78dd51ea
- Pertuz K. Anticoagulación en ECMO [Internet]. Centro Médico Docente La Trinidad; 2025 May 9 [citado 2025 May 12]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=HGkFMpsVrUI
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