Alteraciones de la transcripción en el cáncer de ovario hereditario

El cáncer de ovario hereditario se caracteriza por mutaciones germinales en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, que codifican proteínas esenciales para la reparación de roturas de doble cadena del ADN mediante recombinación homóloga. Estas mutaciones generan proteínas disfuncionales que impiden la reparación eficiente del daño genético, lo que conduce a la acumulación de errores en el ADN y a la inestabilidad genómica. Además, BRCA1 regula la transcripción de genes clave para el control del ciclo celular y la apoptosis, como p53, BAX y p21; su pérdida funcional provoca una transcripción aberrante que permite la proliferación de células dañadas y la evasión de la apoptosis. Otros mecanismos, como la hipermetilación del promotor de BRCA1, mutaciones en reguladores transcripcionales como RAD51 y la desregulación de vías de señalización (PI3K/AKT/mTOR), agravan estas alteraciones. 

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=ByJl2HZXsnc

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Referencias Bibliográficas: 

1. Fraile Bethencourt ME. Transcripción y splicing de BRCA2 y su relación con la susceptibilidad a cáncer de mama y ovario hereditario [tesis doctoral en Internet]. Valladolid: Universidad de Valladolid; 2019 [citado 2025 May 11]. Disponible en:   https://dialnet.unirioja.es/servlet/dctes?codigo=234014
2. Quintero P. Del biomarcador molecular a la medicina personalizada en cáncer de ovario [Internet]. Educación Continuada “#FSFBedu”; 2022 May 13 [citado 2025 May 11]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=ByJl2HZXsnc