Técnica de Secuenciación de la Epilepsia: Paneles de Genes (NGS)

La epilepsia genética comprende trastornos causados por variantes genéticas específicas, donde las crisis convulsivas son un síntoma principal. La técnica de secuenciación de nueva generación (NGS) aplicada a paneles de genes para epilepsia implica extraer ADN de sangre periférica, fragmentarlo y añadir adaptadores para su amplificación. Luego, estos fragmentos se secuencian masiva y paralelamente, permitiendo analizar cientos de genes relacionados con la epilepsia. El análisis detecta mutaciones puntuales, variaciones en el número de copias (CNV) y reordenamientos genéticos, alineando los datos con secuencias de referencia para identificar variantes relevantes que expliquen el origen de la epilepsia, especialmente en casos pediátricos complejos. Por ejemplo, se pueden detectar mutaciones en genes como SCN1A (síndrome de Dravet), KCNQ2 y KCNQ3 (epilepsias neonatales benignas), PCDH19 (epilepsias focales en niñas), STXBP1 (encefalopatías epilépticas tempranas) y PRRT2 (epilepsias infantiles benignas).

Tomado de: https://youtu.be/tx3aI0GpOww

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Referencias Bibliográficas: 

1. De la Torre Alejandro. La genética de la epilepsia en la práctica clínica. Medicina (B. Aires)  [Internet]. 2023  Oct [citado  2025  Mayo  30] ;  83( Suppl 4 ): 9-12. Disponible en:https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802023000800009&lng=es.
2. Benito Sánchez R. Secuenciación masiva (NGS). Conceptos básicos y aplicaciones [Internet]. SOLCA Quito; 2022 abr 27 [citado 2025 may 30]. Disponible en: https://youtu.be/tx3aI0GpOww